Hyvinvointi

Rintasyöpä – Tautiin altistava geeni voidaan löytää testillä

14.5.2013 Teksti: Anna.fi

Näyttelijä Angelina Jolie kertoo New York Timesissa (14.5.2013), miten on poistattanut molemmat rintansa varotoimenpiteenä sen jälkeen, kun hänellä todettiin perinnöllinen rintasyöpään altistava geeni BRCA1.

Rintasyöpä

Muutama viikko sitten ilmestynyt Annan juttu Onko minulla rintasyöpägeeni? (17/13) käsitteli samaa asiaa. Jutussa toimittaja selvittää, kuinka oman rintasyöpäperimänsä voi Suomessa testata ja millä kriteereillä julkisen terveydenhuollon testiin pääsee. Tässä alla koko juttu Annasta nro 17.

Onko minulla rintasyöpägeeni?

Kaikki alkaa iltakävelystä ystävän kanssa. Kesken matkan hän kertoo suuren päätöksen: hän aikoo selvittää, kantaako rintasyöpään altistavaa perinnöllistä geeniä. Jos näin on, hän aikoo leikkauttaa rintansa pois ja ottaa tilalle silikonit.

Hurjaa. Voiko niin tosiaan tehdä? Miten oman geeniperimän voi selvittää? Paljonko testi maksaa? Missä sen voi tehdä?

Samalla omat ajatukset alkavat laukata. Minunkin suvussani on rintasyöpää. Isoäitini sairastui siihen alle 50-vuotiaana ja kuoli paria vuotta myöhemmin, eikä tapaus ole suvussani suinkaan ainoa.

Ystävä kertoo, että jos rintakudoksen leikkaa pois, riski sairastua putoaa lähes nollaan. Jos pelko sairastumisesta varjostaa elämää, eikö ole parempi tietää faktat, hän kysyy. Sitten voi joko huojentua tai alkaa miettiä vaihtoehtoja.

Olen aina pelännyt, että syöpä on suvussani periytyvää ja osuu kohdalleni. Kyllä. Minäkin haluan selvittää perimäni.

Tiukat kriteerit testiin pääsyssä

Paperille on piirretty sukupuuni. Ylilääkäri Kristiina Aittomäki HUSin kliinisen genetiikan yksiköstä ruksii puusta yli tiedossani olevat kolme rintasyöpäkuolemantapausta. Ne ovat kaikki samasta sukuhaarasta, mutta isoäitiäni lukuun ottamatta muut eivät kuulu lähisukuuni.

– Tällä perusteella elinikäinen riskisi sairastua on hieman keskimääräistä isompi, ehkä noin 20–30 prosenttia, kun kaikilla naisilla riski on 10 prosenttia. Se ei silti ole niin iso, että kuuluisit korkean riskin ryhmään, Aittomäki sanoo ja tyrmää samalla haaveeni julkisen terveydenhuollon geenitestauksesta.

Se maksaisi poliklinikkamaksun verran, mutta testiin pääsee vain, jos täyttää tiukat kriteerit.

Lähisuvussa pitäisi olla yksi alle 30-vuotiaana sairastunut tai vaihtoehtoisesti kaksi, joista toinen olisi sairastunut alle 40-vuotiaana. Jos sairastuneita on kolme, yhden pitäisi olla sairastunut alle 50-vuotiaana. Tällöinkin testaus aloitettaisiin niistä, joilla syöpä on jo todettu. Ennen testausta pitää selvittää tarkat tiedot kaikista syöpätapauksista. Prosessiin menee kuukausia.
Ja minä kun olin kuvitellut, että voisin vain marssia testattavaksi.

– Isoäitisi on kuollut niin kauan aikaa sitten, että kudosnäytettä ei löydy. Terveille testejä tehdään lähinnä vain siinä tapauksessa, että suvussa on jo todettu perinnöllinen geeni, Aittomäki sanoo.

Rintasyöpä

Geenitestejä netistä

Perinnöllisten rintasyöpien geenitestaus alkoi Suomessa 1990-luvun lopulla, vähän sen jälkeen, kun rinta- ja munasarjasyöpään altistavat kaksi geeniä, BRCA1 ja BRCA2, löydettiin. Nämä geenit aiheuttavat kuitenkin vain 5–10 prosenttia kaikista rintasyöpätapauksista.

Vaikka siis geenitestini näyttäisikin negatiivista, en voisi missään nimessä huokaista helpotuksesta ja jättää jatkossa rintojani tutkimatta.

Tällä hetkellä Suomessa testejä tehdään vain yliopistollisissa sairaaloissa, mutta jo nyt netistä voi ostaa erilaisia geenitestejä.

– Jos nettitestit yleistyvät, suurin huolenaihe on se, että meillä saattaa olla iso joukko ihmisiä, joilla on tietoa geeneistään mutta ei ammattitaitoa analysoida tuloksia. Olen pohtinut sitäkin, pitäisikö meillä olla yksityisellä puolella perinnöllisyyslääketieteen osaamista niille, joilla on halua selvittää perimäänsä nettitestien avulla, Kristiina Aittomäki sanoo.

Hänen mukaansa tällä hetkellä kellään ei ole selvää käsitystä siitä, mitä nettitestien yleistymisestä seuraisi.

– Kuka tulkitsee tulokset, kuka huolehtii seurantatoimenpiteistä? Ihmisen pitäisi saada ennakolta mahdollisimman tarkkaa ja puolueetonta tietoa siitä, mitä mahdollinen positiivinen tulos tarkoittaa oman ja lähisuvun kannalta.

Pitäisi selvittää myös se, sääteleekö lainsäädäntö riittävästi sitä, kuka saa käyttää geneettistä tietoa hyväkseen.

– Geenivirheen kantaminen on vain riski, ei sairaus. Silti esimerkiksi vakuutusyhtiöt voisivat olla kiinnostuneita tiedoista. On varsin mahdollista, että ihminen, jolla on korkea syöpäriski, saa huonomman vakuutuksen vaikka ei olisikaan sairastunut.

Positiivinen tulos tarkoittaa myös sitä, että ihminen joutuu miettimään rintojensa ja munasarjojensa leikkauksia varotoimena.

– Ne ovat isoja asioita, ja nettitesteissä näistä ei kukaan huolehdi.

Rintasyöpä

Ajatus nettitestaamisesta jää kuitenkin kummittelemaan mieleeni. Nopealla Google-haulla löydän kokonaan uuden maailman. Geenitestejä satasella tai parilla: Alzheimerin tauti 159 euroa, diabetes 119 euroa. Koko ihmisen geenistö luettuna 1 000 eurolla. Oletko ruskea- vai sinisilmäinen? Sylkäise purkkiin ja katso.

Löydän kaksi suomalaisfirmaa, joista kumpikaan ei näytä tarjoavan rintasyöpätestausta.

– Emme halunneet ottaa valikoimiimme testejä, jotka saattaisivat olla kuluttajien mielestä pelottavia. Siksi jätimme kaikki syöpätestit pois, vaikka ne ovat teknisesti aivan yhtä helppoja toteuttaa ja myös lainsäädännöllisesti sallittuja, sanoo Genecodebook Oy:n lääketieteellinen johtaja Joni Turunen.

Samantyylisen vastauksen saan myös toisesta suomalaisfirmasta, Genleven Oy:stä.

Sitten tärppää. Tuijotan monikansallisen Myriad Geneticsin nettisivulla olevaa kuvaa. Vihdoinkin, tässä se on; jokanaisen perinnöllistä rintasyöpäalttiutta kartoittava geenitesti. Tilausohjeet tosin ovat sekavat. Esimerkiksi hintaa ei löydy mistään. Tiedustelen asiaa sähköpostitse. Pian saan meilin suomalaiselta Noora Tirkkoselta.

”Hei Hanna. Olen genetiikan tuotespesialisti Triolab Oy:sta, joka on Myriad Genetics:n uusi edustaja Suomessa. BRCA1- ja BRCA2 -testejä on mahdollista tilata kauttamme, jolloin asiakas saa meiltä tarvittavat näyteputket ja -laatikot, jotka lähetetään Saksaan Myriadin laboratorioon analysoitavaksi. Tulokset tulevat noin 14 vuorokauden päästä näytteen lähettämisestä.”

Soitan Noora Tirkkoselle ja kuulen, että Myriad Genetics on hiljattain laajentanut toimintaansa Suomeen ja etsii nyt yhteistyökumppaneiksi muun muassa yksityisiä lääkäriasemia. Odotukset ovat korkealla.

– Yhdysvalloissa geenitestaus on yleistymässä. Ehdottomasti tämä on tulevaisuutta. Toivoisin, että ihmiset voisivat tuntea, että tämä on heidän työkalunsa ja että pelko asian ympärillä hälvenisi.

Innostun. Sitten kysyn hintaa. Testi maksaa 3 300 euroa.

Myöhemmin Noora Tirkkonen tarkentaa, että tällä hetkellä testin voi tilata vain lääkärin kautta. Sen vuoksi testin hintaa ei yhtiön kotisivulla mainita.

Lisääkö tieto tuskaa?

On kulunut kuukausi siitä, kun innostuneena päätin selvittää geeniperimäni. Sen jälkeen olen tavannut ihmisen, joka on geenitestin avulla saanut selvyyden perimästään ja on menossa ennalta ehkäisevään rintojen poistoon.

Olen miettinyt, mitä itse tekisin, jos tulos olisi positiivinen. Kestäisinkö elää tiedon kanssa? Miten kertoisin asiasta siskolleni tai lapselleni, joilla myös voisi olla sama perinnöllinen alttius sairastua?

Lopulta syntyy päätös. En aio mennä testiin, mutta sen sijaan tänä keväänä aloitan säännöllisen, jokavuotisen mammografian.

Omaa riskiään sairastua 
voi kartoittaa mm. syöpä-
järjestöjen ilmaisessa palvelussa 
p. 0800 194 14 tai 
neuvonta@cancer.fi.

Teksti: Hanna Leivonniemi
Kuvat: SKOY

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *