Parempi terveys geenitiedon avulla – Apua syöpienkin hoidossa

Geenitiedon käyttö sairauksien toteamisessa ja hoidossa lisääntyy.

Geenitieto voi mullistaa perinnöllisten sairauksien diagnostiikan ja tarjota nopeamman hoitoon pääsyn. Geenitestit ovat olleet aiemmin erittäin kalliita, mutta nyt hinnat ovat laskussa.

– Geenidiagnostiikalla tauti pystytään toteamaan varhaisessa vaiheessa ja myös seuraamaan sen etenemistä. Samalla voidaan selvittää myös perheenjäsenten sairastumisriskiä, kuvaa teknologiajohtaja Samuel Myllykangas Blueprint Genetics -yhtiöstä.

Tehokkaampaa hoitoa geenejä tutkimalla

Ilman geenitietoa oireiltaan epäselvän tai epätyypillisen sairauden toteamiseen voi mennä vuosikausia. Erään sydänsairaan tytön taudin koko kuvasta ei päästy selville kymmenessä vuodessakaan.

– Kun hänelle vihdoin tehtiin sadan geenin analyysi, paljastui harvinainen geenimutaatio, ja tytölle saatiin selkeä diagnoosi. Hoidossa pystyttiin ottamaan huomioon myös se, että samalla löytyi kohonnut syöpäriski, Myllykangas kuvaa.

Geenitietoa hyödynnetään nykyään Suomessa eniten syöpien hoidossa, sikiödiagnostiikassa ja laktoosi-intoleranssin toteamisessa.

Lue juttu rintasyövän geenitestistä

Räätälöityä lääkehoitoa?

Geenitietoon liittyy myös paljon mahdollisuuksia, joita ei vielä käytetä. Helsingin yliopiston professori Mikko Niemi on arvioinut, että geenitutkimuksella tulee olemaan suuri vaikutus etenkin lääkehoitojen valintaan.

Kolesterolilääkkeet eli statiinit ovat esimerkki lääkkeistä, joiden kohdalla yksilöllisten vaikutusten huomioon ottamisesta olisi iso hyöty. Tämä johtuu siitä, että maksan tietyn kuljetusproteiinin geenimuunnos aiheuttaa statiinin kertymistä elimistöön, mikä altistaa haittavaikutuksille, kuten lihaskivuille. Jos geenimuunnos tunnettaisiin, voitaisiin valita kullekin potilaalle sopiva statiini.
Statiinilääkkeitä käyttää päivittäin yli 600 000 suomalaista.

Geenitietoon liittyy myös bisnes

Lääkevaste eli lääkeaineen vaikutus elimistössä on yksilöllinen. Lääkevasteiden selvittäminen lienee tulevaisuudessa myös iso bisnes.

– Ihmiset alkavat vähitellen olla tietoisia perimän merkityksestä. Lääkevasteprofiileja voidaan tarjota tulevaisuudessa terveille ihmisille, jotka haluavat selvittää itsestään näitä asioita. Kehitys kulkee kohti laajamittaisia perimän seulontatestejä, Samuel Myllykangas uskoo.

Haasteena on tasa-arvo, jos rahalla voi saada itsestään geenitietoa ja sen kautta yksilöllistä, parempaa hoitoa.

Sosiaali- ja terveysministeriön kunnianhimoinen genomistrategia linjaa, että geenitiedon pitäisi olla jo viiden vuoden kuluttua laajassa hyötykäytössä. Tätä tarkoitusta varten on myös säädetty uusi biopankkilaki.

Geenitieto laajaan käyttöön

Kardiologian ja sisätautien erikoislääkäri Mikko Pietilä uskoo, että geenitutkimuksilla voidaan välttää turhia tai heikosti vaikuttavia hoitoja sekä turhaa seurantaa. Toisaalta häntä huolettaa kustannusten nousu julkisen terveydenhuollon piirissä.

– Yksilöllisen hoidon räätälöiminen on kiehtova ajatus, mutta eteen voi myös tulla tilanne, jossa kustannukset räjähtävät käsiin, hän kommentoi.

Verinäyte biopankkiin?

Turkulainen Auria Biopankki on Suomen ensimmäinen sairaalabiopankki, joka toimii Tyksin yhteydessä. Sen tehtävänä on säilöä ihmisperäisiä näytteitä ja niihin liittyviä tietoja, joita voidaan hyödyntää tutkimuskäyttöön. Lain mukaan ihmisillä on myös oikeus tietää, mihin tutkimuksiin omia näytteitä on käytetty.

Biopankki toimii niin, että kaikilta Tyksiin kutsutuilta potilailta pyydetään biopankkisuostumus. Suostumuksen antamisen jälkeen heiltä voidaan ottaa näytteitä biopankkiin. Auria Biopankin näytteidenkeruualue on laajenemassa myös Satakuntaan ja Pohjanmaalle.

Helsingissäkin on kaksi toimivaa biopankkia, ja lisäksi biopankkeja on suunnitteilla Tampereelle, Jyväskylään, Kuopioon ja Ouluun.

Moni haluaa geenitietoa

Biopankkinäyte hyödyttää tiedonhaluista näytteenantajaa: jos oma, biopankkiin talletettu verinäyte päätyy tutkimuskäyttöön ja siitä löytyy jotakin terveyden kannalta merkittävää, näytteen antajaan voidaan hänen luvallaan ottaa yhteyttä.

– Yli 90 prosenttia ihmisistä on valmiita osallistumaan biopankkitutkimukseen, ja itse näen asian niin, että jokaisella potilaalla on oikeus olla myös tutkimuspotilas. Tutkimuksen avulla pyritään löytämään oikea hoitoa oikealle potilaalle, muotoilee erikoistutkija Samu Kurki Auria Biopankista.

Biopankkiin talletettujen näytteiden avulla voidaan tutkia ja saada lisätietoja esimerkiksi potilasryhmistä, jotka eivät hyödy riittävästi saamistaan hoidoista. Geenitietoja analysoimalla voidaan selvittää, mitä taustalta löytyy ja pyrkiä löytämään ratkaisu asiaan.

Lue juttu liikkujan geenitestistä

Lue juttu painonhallintageenitestistä

Tiedon tulkinta haasteena

Geenitiedosta kiinnostuneimmat ovat jo tilanneet koko genomin luennan itselleen Yhdysvalloista. Tuloksien lukeminen vaatii kuitenkin erikoisosaamista, jota ei ole nykymuotoisen lääkärikoulutuksen saaneillakaan.

– Geenitiedon haasteena on sen merkitsevyys. Geenitiedon tulkitseminen pitäisi ottaa osaksi lääkärikoulutusta, ja lisäksi tarvitaan viitetietokantoja, joiden avulla voidaan arvioida, mikä on normaalia ja mikä ei, toteaa Terveys- ja hyvinvointialueen johtaja Minna Hendolin Tekesistä.

Geenitiedon tulkitsemiseen ja todennäköisyyksien arvioimiseen liittyy myös eettisiä ristiriitoja. Jos selvittää geenitietojaan itse vailla sairauden hoitamiseen liittyvää syytä, joutuu samalla pohtimaan, haluaako tiedon perimään kätkeytyvästä sairaudesta, joka ei välttämättä kuitenkaan puhkea.

Keskustele perinnöllisestä tukoshäiriöstä

Keskustele vakavaan perinnölliseen sairauteen liittyvästä sikiön geenitutkimuksesta

Teksti: Saga Wiklund
Kuvat: Auria Biopank, kuvaaja René Garmider

Lähteenä on käytetty professori Mikko Niemen puheenvuoroa ”Geenitestit auttavat räätälöimään lääkehoitoa yksilöllisesti” (Mylab).