Terveys

Kannattaako geenitestiä tehdä? Mitä riskejä ja hyötyjä omien geenien testaamiseen liittyy?

Filosofian tohtori Marja Pirttivaara sanoo, että geenitestit ovat hyvä tapa selvittää sairausriskejä. Toksikologian professori Kirsi Vähäkankaan mielestä omia dna-näytteitä ei kannata antaa nettifirmojen käsiin.
18.5.2018 Teksti: Riina-Maria Metso Kuvat: Heli Hirvelä ja Pentti Vänskä/Otavamedia

Kannattaako ihmisen itse selvittää tietoja perimästään geenitesteillä?

Marja Pirttivaara: Kyllä. Tutkimusten mukaan ihmiset haluavat tietää terveydestään nimenomaan sairausriskinsä ja mitä sairauksia heidän lapsensa saattavat periä. Kuluttajatestit ovat oikeaa dataa oikeasta näytteestä, joka on yleensä sylki- tai poskisolunäyte.

Kirsi Vähäkangas: Ei. Genetiikka on monimutkainen asia, ja sen tulkinta on monesti hyvin vaikeaa. Netin geenitestit voivat olla haitallisia tai jopa vaarallisia. Testeihin pitäisi aina liittyä neuvonta ja asiantuntijan tulkinta sekä apu, koska tuloksista voi muun muassa herätä huoli omasta terveydestä. Lääketieteessä geenitestit ovat hyvä ja hallittu työkalu.

Voiko oman tautiperimän selvittäminen ohjata terveellisempiin elintapoihin?

MP: Kyllä. Tästä on kokeellistakin näyttöä. Kun tutkimuksessa kerrottiin ihmisille heidän perinnöllisiä taipumuksiaan, monet esimerkiksi lopettivat tupakoinnin ja myös pitivät lopettamispäätöksen. Henkilökohtaisella tasolla annettu oikeaoppinen tieto voi oikeasti johtaa terveellisempiin elintapoihin.

KV: Kyllä ja ei. Tietoa elintapojen yhteydestä eri sairauksiin on paljon ilman geenitestejäkin. Monet geeneihin kytköksissä olevat sairaudet eivät ole yhden geenivirheen aiheuttamia, vaan yksi geeni voi olla hyvin pieni osa kokonaisuutta. Jos geenivirhe löytyy, se voi tietysti motivoida ihmistä liikkumaan ja nukkumaan enemmän ja syömään terveellisemmin. Mutta samat ohjeet edistävät aina terveyttä.

Onko geenitesteillä saatu tieto aina luotettavaa?

MP: Periaatteessa kyllä. Kaupallisten dna-testien data on yleensä kunnossa, sillä testit tehdään samoissa laboratorioissa ja samoilla laitteilla kuin terveydenhuollon testit. Tulosten tulkinta on sitten oma asiansa, se vaatii ammattitaitoa. Diagnoosien teko kuuluu ehdottomasti lääkäreille. On hyvä ymmärtää myös tieteen metodologia: tämän päivän tieto ei välttämättä ole enää huomenna totta.

KV: Ei. Luotettavuus riippuu siitä, kuka testin tekee ja kuka sen tulkitsee. On myös sairauksia, joihin geenitesti ei voi antaa sataprosenttista vastausta. Hyvä geenitesti vaatii tieteellistä tarkkuutta. Jos tehdään koko genomin eli dna-ketjuihin pakatun koko perimän kartoitus, on mahdollisuus moniin virheisiin. Nettitestien luotettavuudesta ei tiedetä mitään, netissä voi myydä mitä vain.

Millaisia asioita testeillä kannattaa selvittää?

MP: Sukututkimus on se eniten ihmisiä kiinnostava asia. Helpoin tapa päästä selville omista terveydellisistä riskeistä on tehdä internetissä geneettisen sukututkimuksen testi. Sillä saa oman raakadatansa, ja siitä voi työkaluilla selvittää hyviä ja huonoja riskejään. Promethease-palvelua, jossa data linkitetään tutkimustietoon, käyttävät myös lääkärit ja tutkijat. Sitä kautta voi joissakin tapauksissa löytyä piilevä riski rintasyöpään tai autoimmuunisairauteen tai selitys sille, miksi kolesterolilääkkeestä tulee lihaskipua. Geenitestit ovat nykyään todella halpoja, koko perimän saa selville muutamalla sadalla eurolla.

KV: En suosittele selvittämään mitään nettitesteillä. Kaikkiin sairauksiin ei ole vielä lääketieteellistä hoitoa. Tulos voi tuoda pelkkää murhetta hyödyn sijaan. Testeissä voi tulla myös sattumalöydöksiä, joita ei alun perin etsitty, mutta joilla voi olla paljon merkitystä ihmisen elämään. Tieteellisessä tutkimuksessa näihin varaudutaan jo etukäteen, mutta nettitestit eivät huomioi tätä.

Liittyykö geenitestien teettämiseen omin päin riskejä?

MP: Kyllä. Kun asioita penkoo, voi tulla yllätyksiä. Voi löytää uusia sukulaisia tai huomata, että sisar onkin sisarpuoli. Emme ole klooneja vanhemmistamme, eli meillä ei ole kaikkia samoja sairausriskejä. Ihminen saa kummaltakin vanhemmalta vain puolet dna:ta.

KV: Kyllä, paljonkin. Testejä voi tulkita väärin, ja niistä voi nousta huoli, kun ei saa kunnollista neuvontaa. Tietoja voidaan myös käyttää väärin ja epäeettisesti, ja testiyritys voi myydä niitä eteenpäin. Kannattaa miettiä, haluaako omia näytteitään käytettävän esimerkiksi kemiallisten aseiden kehittämisessä.

Voivatko geenitestit aiheuttaa turhaa ahdistusta?

MP: Kyllä ja eivät. Jos on taipumusta murehtia, ei ehkä kannata tonkia asioita. Terveys ja sukulaisuus on muutakin kuin biologiaa. Aina ei kannata kertoa, jos vaikka saisi selville, että oma sisar ei olekaan täyssisar. Testit voivat tuoda myös helpotusta, jos niiden ansiosta ymmärtää paremmin itseään, osaa varoa tiettyjä lääkkeitä tai säästyy joiltain riskeiltä. Dna tuo harvoin yllätyksiä. Ihmiset tunnistavat sukurasitteensa aika hyvin.

KV: Kyllä, jos testiä ei tee ja tulkitse asiantuntija. Geenitesteissä moni asia voi mennä pieleen. Geenitieto koskee paitsi itseämme myös lähisukulaisia ja lapsia. Huoli leviää laajemmalle kuin itseen. Moniin asioihin kehossa ja terveydessä voi vaikuttaa, mutta geeneihin ei. Kun tiedon on saanut, se on pysyvä tieto.

Ovatko kansalliset geenipankit tulevaisuutta?

MP: Kyllä, ja niitä tarvitaan. Uskon, että tulevaisuudessa niitä on jokaisessa maassa ja ne tekevät yhteistyötä keskenään. Tieto lisääntyy jakamalla, etenkin tieteellinen tieto. Toivon mukaan lainsäädäntö ei tee tästä liian vaikeaa.

KV: Kyllä. Ratkaisemattomia kysymyksiä on kuitenkin paljon. Onko kaikkien pakko antaa näytteet? Geenipankit ovat hyvä työkalu tieteellisessä tutkimuksessa, mutta geenitieto on herkkää terveystietoa. On tärkeää miettiä tarkkaan, miten sitä käsitellään.

Onko geenitietojen tallentamisessa tietoturvariski?

MP: Tietoon ja tiedon tallentamiseen liittyy aina tietoturvariskejä. Toisaalta voi saada parempaa palvelua, kun tallentaa tietojaan ja antaa jonkun analysoida niitä. Dna-tiedon tietoturvaan suhtaudutaan suurella vakavuudella. Ihmisellä pitää olla myös oikeus vetää tietonsa pois halutessaan.

KV: Kyllä. Verinäyte, josta dna:ta voidaan eristää, on rahanarvoista tavaraa. Tietoja ja näytteitä myydään eteenpäin jatkuvasti. Suinkaan kaikki yritykset eivät kerro, mitä näytteille tapahtuu jatkossa. Yksi hakkereiden tärkeimpiä kohteita ovat terveystiedot. Julkisessa terveydenhuollossa ne yritetään suojata, mutta jos itse antaa tietoja itsestään, kukaan ei suojele niitä.

Oletko itse testannut omaa geeni- tai tautiperimääsi?

MP: Kyllä, useammankin testintarjoajan kautta. Opin ja ymmärrän enemmän, kyse on tutkimusmatkasta. Myös isäni, äitini, aviomieheni ja hänen vanhempansa ovat tehneet testit. Olen lahjoittanut näytteeni suomalaiseen biopankkiin sekä dna-dataani USA:n GenBank-geenipankkiin.

KV: En, enkä teettäisi koskaan nettitestiä. Jos sairastuisin niin, että sairauden diagnostiikassa auttaisi testaus, antaisin tehdä testin terveydenhuollossa.

Toksikologian professori (emer.) Kirsi Vähäkangas, 68, työskentelee Itä-Suomen yliopistossa. Hän on tutkinut muun muassa syöpää aiheuttavia aineita, syöpään liittyviä geenejä ja tutkimusetiikkaa.

Filosofian tohtori Marja Pirttivaara, 60, on Sitran johtava asiantuntija. Hän on kirjoittanut kirjan Juuresi näkyvät (Siltala 2017) ja on kirjoittajana kirjassa Kiehtovat geenit (Duodecim 2017).

Kommentit (1)

Kuluttajien geenitestit tehdään joko poskisolunäytteestä tai sylkinäytteestä, ei verinäytteestä. Kuluttajatestien näytteet eivät siis ole kiinnostavia verinäytteitä etsiville.

Ainoa kuluttajatesti, jossa käytetään verta – eli itse otettua pikku veripisaraa sormesta, on Teloyears-firman (yksi perustaja nobelisti Elisabeth Blackburn) telomeeritesti. Testiä ei myydä Euroopassa, sillä veripisaranäyte ei kestä pitkää kuljetusta eikä säilytystä.

Kansainvälinen kemiallisten aseiden kieltosopimus, koka astui voimaan 1990-luvulla, kieltää kemiallisten aseiden valmistuksen, varastoinnin sekä käytön. Sopimuksen ulkopuolella on vain neljä valtiota, joissa ei taideta myydä kuluttajatestejä. Kuluttajatestinäytteitä tai niistä saatua dataa tuskin käytetään missään kemiallisten aseiden kehittämiseen.

8
1

Kuluttajien geenitestit tehdään joko poskisolunäytteestä tai sylkinäytteestä, ei verinäytteestä. Kuluttajatestien näytteet eivät siis ole kiinnostavia verinäytteitä etsiville.

Ainoa kuluttajatesti, jossa käytetään verta – eli itse otettua pikku veripisaraa sormesta, on Teloyears-firman (yksi perustaja nobelisti Elisabeth Blackburn) telomeeritesti. Testiä ei myydä Euroopassa, sillä veripisaranäyte ei kestä pitkää kuljetusta eikä säilytystä.

Kansainvälinen kemiallisten aseiden kieltosopimus, koka astui voimaan 1990-luvulla, kieltää kemiallisten aseiden valmistuksen, varastoinnin sekä käytön. Sopimuksen ulkopuolella on vain neljä valtiota, joissa ei taideta myydä kuluttajatestejä. Kuluttajatestinäytteitä tai niistä saatua dataa tuskin käytetään missään kemiallisten aseiden kehittämiseen.

8
1

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *